VIDEO: Jedna obitelj zbog genetske mutacije uopće ne osjeća bolove

VIDEO: Jedna obitelj zbog genetske mutacije uopće ne osjeća bolove

Imali su čast i da se neobični sindrom nazove po njima.

Za obitelj Marsili može se reći da svakodnevno žive poput superheroja. Šest članova ove talijanske obitelji ima rijetku genetsku mutaciju koja uzrokuje izuzetno nisku osjetljivost na bolove, što znači da slomljene kosti i druge bolne ozljede jedva osjećaju. Uz sve to, oni mogu jesti i ljute chili papričice s lakoćom.

Nedavno su znanstvenici proučavali ovu fascinantnu obitelj u nadi da će spoznati koji su geni odgovorni za njihovo stanje i da će naći nove metode za ublažavanje boli. Rezultati te studije su objavljeni u časopisu Brain.

“Članovi ove obitelji se mogu opeći ili doživjeti frakture kostiju bez osjećaja boli. Međutim, oni imaju posve normalnu intraepidermalnu gustoću vlakana živaca, što znači da posjeduju sve živce, no oni jednostavno ne obavljaju svoju funkciju kako bi trebali,” rekao je u priopćenju dr. James Cox i autor spomenute studije sa Sveučilišta College London. “Radimo na tome da bolje razumijemo zašto ova obitelj ne osjeća bolove da bismo vidjeli može li nam to saznanje pomoći u pronalasku novih metoda za ublažavanje bolova.”

Članovi obitelji sa spomenutom “supermoći” su majka (78 godina), dvije kćeri (u dobi od 52 i 50 godina) i njihova djeca (dva dječaka i jedna djevojčicu u dobi od 24, 21 i 16 godina). U čast obitelji, koja je i jedina poznata s tom genetskom mutacijom, znanstvenici su to stanje nazvali Marsilijev sindrom.

Letizia Marsili, 52-godišnja članica obitelji, je objasnila kako nikad nisu gledali na to stanje kao negativno, iako ima svojih loših strana. Jedna od loših stvari je da oni često ozlijede svoja nepca vrućim napitcima i dožive frakture za koje ne saznaju sve dok se stvar ne pogorša. Slično tome, njezin 24-godišnji sin ima izuzetno osjetljive gležnjeve zbog brojnih mikrofraktura stečenih tijekom igranja nogometa.

Za znanstvenike se obitelj pokazala neprocjenjivim sredstvom za razumijevanje genetike boli i potencijalno nadahnuće za buduće liječenje kroničnih bolova. Dobili su DNA od svakog člana obitelji i mapirali su gen za kodiranje proteina u genomu te su na kraju identificirali novu točku mutacije na genu ZFHX2. Zatim su uzgojili miševe koji su imali tu istu mutaciju na ZFHX2 genu. Kao što su i predviđali, miševi su isto tako postigli znatnu toleranciju na bol.

“Identificiranjem te mutacije i dokazivanjem kako ona pridonosi neosjetljivosti na bol, otvorili smo posve novu rutu za otkriće lijekova za ublažavanje bolova”, pojasnila je koautorica studije profesorica Anna Maria Aloisi. “Uz dodatna istraživanja pomoću kojih bismo saznali koliki je zapravo utjecaj mutacije na osjetljivost na bol, kao i otkrića koji su još geni u tome uključeni, mogli bismo identifcirati nove puteve za razvoj lijekova.”

Vezani članci

Leave a Reply